Au final, la HAS est favorable au remboursement de « l’acte de détection d’altérations du gène RET par technique de séquençage nouvelle génération dans le cancer bronchique non à petites cellules et le cancer médullaire de la thyroïde, en vue de la prescription de spécialités appartenant à la classe thérapeutique des inhibiteurs de tyrosine kinase ciblant spécifiquement les transcrits issus de réarrangement du gène RET dont le résumé des caractéristiques du produit (RCP) de l’autorisation de mise sur le marché prévoit cette détection et ayant obtenu un avis favorable au remboursement par la Commission de la Transparence ».

Source : HAS

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Source : INCa

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"Médecine pan-génomique"

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Le thème de cette année :

L’ONCOGÉNÉTIQUE EN 2020 :
à la frontière entre soin et recherche en pédiatrie

Objectifs de la formation

– Connaitre les critères qui doivent conduire à évoquer l’existence d’un syndrome de prédisposition génétique aux cancers de l’enfant
– Connaitre les outils utilisés en 2020 pour identifier une anomalie génétique prédisposante
– Connaitre les syndromes de prédisposition nécessitant une adaptation du traitement du cancer
– Connaitre les recommandations actuelles pour le suivi des patients porteurs d’anomalies des gènes de prédisposition au cancer
– Réfléchir autour des enjeux psychologiques et éthiques soulevés par la mise en évidence d’anomalies génétiques prédisposantes associées aux tumeurs de l’enfant

Public concerné

– Pédiatres
– Oncologues et hématologues pédiatres
– Généticiens et onco-généticiens
– Radiothérapeutes et chirurgiens prenant en charge des tumeurs de l’enfant et l’adolescent
– Conseiller(ère)s en génétique
– Pathologistes, biologistes
– Infirmières, puéricultrices, psychologues et autres personnels soignants
– Parents et patients

Le programme complet (pdf – 31.8 Ko)

Pour en savoir plus et s’inscrire : Gustave Roussy

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Près de 5% des cancers diagnostiqués sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles, c’est-à-dire présentes dans toutes les cellules de l’organisme. Transmissibles à la descendance, ces altérations peuvent initialement être recherchées chez des malades (cas index) dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer.

Actuellement, plus de 80 gènes de prédisposition ont été identifiés.

UNE AUGMENTATION DU NOMBRE DE CONSULTATIONS

Description détaillée de l’activité des consultations et des laboratoires d’oncogénétique, cette nouvelle synthèse permet de dégager les points forts et les axes d’amélioration du dispositif national d’oncogénétique.

Depuis 2003, le nombre de consultation progresse chaque année. Il atteint son niveau le plus élevé en 2017 avec 77 478 consultations effectuées en France. Cet accès accru aux consultations concerne principalement des cas index (30 442 vus en consultation en 2017).

On constate par ailleurs une meilleure maîtrise des délais pour l’obtention d’un premier rendez-vous en consultation ou pour la réponse des laboratoires dans un contexte de suspicion de syndrome seins-ovaires ou de syndrome de Lynch (responsable d’environ 2 à 3% des cancers colorectaux).

Si 88% des consultations sont dédiées au syndrome seins-ovaires et aux pathologies digestives (syndrome de Lynch et polyposes adénomateuses familiales principalement), l’accès au dispositif national d’oncogénétique des personnes susceptibles d’être atteintes par un syndrome de Lynch reste cependant à améliorer.

Les malades et leurs apparentés doivent être accompagnés tout au long de leur parcours en oncogénétique, de l’identification de la prédisposition génétique jusqu’au suivi spécifique, multidisciplinaire et facilité, en passant par l’accès à des traitements innovants lorsque cela est possible.

• Oncogénétique en 2017 - Consultations et laboratoires (INCa - février 2019) (3045 téléchargements )

Source : INCa

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Élaborée à partir des données d’activité 2016 transmises par l’ensemble des structures soutenues par l’INCa, cette synthèse constitue un état des lieux détaillé de l’activité des consultations, des laboratoires et des programmes de suivi multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer, permettant de dégager les points forts, les axes d’amélioration et les perspectives d’évolutions du dispositif national d’oncogénétique.

Le contexte

Près de 5 % des cancers diagnostiqués sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles et, à ce jour, plus de 80 gènes de prédisposition génétique ont été identifiés. Transmissibles à la descendance, ces altérations peuvent être recherchées chez des personnes (cas index) dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer.

En France, le diagnostic de ces prédispositions est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique. Celui-ci s’organise autour de 147 sites de consultation, se répartissant dans 104 villes, sur l’ensemble du territoire (France métropolitaine et départements d’outre-mer). Il se compose, par ailleurs, de 25 laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d’oncogénétique, a pour objectif d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades (cas index) ou de  membres non malades de leur famille (apparentés).

Ces personnes sont alors orientées vers l’un des 17 programmes régionaux ou interrégionaux de suivi soutenus depuis fin 2012 par la DGOS et l’INCa. Ces derniers doivent leur proposer un suivi spécifique, basé sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive, adapté aux différents risques tumoraux associés à l’altération génétique identifiée.

Quelques chiffres 2016

• 104 villes dans lesquelles se répartissent 147 sites de consultations (85 consultations principales et 62 consultations avancées).
• 71 821 consultations réalisées.
• +13% : le nombre annuel de consultations a augmenté de 13% entre 2015 et 2016. Entre 2009 et 2016, il a été multiplié par 2,1.
• 99 consultations pour 100 000 habitants en moyenne par région allant de 51 pour la région Centre Val de Loire à 154 pour la région Pays de la Loire. L’Île-de-France est à 113 consultations pour 100 000 habitants.
• Avec 3 740 consultations en 2016, l’Institut Curie est l’établissement francilien ayant réalisé le plus de consultations. Il est suivi par Gustave Roussy (2 679 consultations).
• 72% des consultations concernent le syndrome sein-ovaire et 17% des pathologies digestives.
• +15% : le nombre de cas index testés a augmenté de 15% entre 2015 et 2016 (soit 28 304).
• 14 semaines est le délai médian pour l’obtention d’un premier rendez-vous pour un cas index.

Le reste de la synthèse fait des focus sur

• le syndrome seins-ovaires lié principalement à une altération génétique aux niveau des gènes BRCA1 et BRCA2. Au niveau francilien, le nombre de consultations pour 100 000 habitants est de 68 contre 72 au niveau national.
• le syndrome de Lynch, prédisposition génétique responsable d’environ 2 à 3% des cancers colorectaux. Au niveau francilien, le nombre de consultations pour 100 000 habitants est de 10 contre 11 au niveau national.

Le document présente aussi les programmes de suivi des personnes porteuses d’une mutation les prédisposant héréditairement à un cancer. Il dresse enfin un bilan des ressources humaines en oncogénétique.

Pour télécharger la synthèse :

(pdf – 1,3 Mo)

source : INCa

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