février 2023
Près de 5 % des cancers diagnostiqués sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles et, à ce jour, plus de 80 gènes de prédisposition génétique ont été identifiés. Ces altérations, transmissibles à la descendance, peuvent être recherchées chez des personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. Ces anomalies peuvent notamment exposer aux cancers du sein, de l’ovaire, du colon et aux mélanomes.
L’identification de gènes de prédisposition a permis l’introduction de nouveaux tests génétiques destinés aux personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer.
Les personnes présentant un risque de développer un cancer d’origine génétique peuvent bénéficier d’une prise en charge spécifique et personnalisée basée sur une surveillance et/ou une chirurgie préventive.
Depuis 2017, la médecine pan-génomique est intégrée dans le parcours de soins du patient. En Île-de-France, c’est le laboratoire SeqOIA qui est chargé de ces analyses.